Медицинская энциклопедия - галактоземия
Галактоземия
галактоземия
Галактоземия — это появление галактозы в крови. В норме галактоза, принятая с пищей, путем сложного ферментативного процесса превращается в печени в гликоген. Временная (алиментарная) галактоземия возникает после нагрузки галактозой для диагностической пробы при болезнях печени. При врожденном недостатке фермента, осуществляющего превращение галактозы, возникает хроническая галактоземия. Галактоза скапливается в эритроцитах и тканях, вызывая их изменения (в хрусталике — катаракту, в печени — цирроз и т. д.). Заболевание наследственное и обнаруживается уже в раннем детском возрасте. Наблюдается редко. Одним из признаков болезни является галактозурия.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
См. в других словарях
Русско-английский медицинский словарь
2.
(galactosaemia; галактоза + греч. haima кровь; син. олигофрения галактоземическая) наследственная болезнь, обусловленная нарушением углеводного обмена ...Медицинские термины
3.
(galacfosaemid) врожденная неспособность организма усваивать сахар галактозу, который начинает накапливаться в крови. Без лечения у больных детей отмечается задержка физического и умственного развития, однако, если исключить потребление галактозы с пищей, рост и развитие ребенка могут проходить нормально. ...Оксфордский толковый словарь общей медицины
4.
Галактоземия – редкое наследственное заболевание, вызванное нарушением обмена веществ, при котором происходит ненормальный процесс метаболизма углеводов галактозы. Нельзя путать галактоземию с непереносимостью лактозы. Эти два заболевания никак не связаны между собой. Галактоземия наследуется генетически, аутосомно-рецессивным типом, и возникает вследствие недостаточной активности фермента, отвечающего за полноценное усвоение галактозы организмом. Впервые данное заболевание было описано в 1917 году, а уже в 1956 году была выявлена главная причина болезни – нарушение метаболизма галактозы. Галактоземия у новорожденных встречается примерно в 1 случае из 15-20 тысяч. Очень редкое заболевание, которое иногда можно встретить в Японии и гораздо чаще среди ирландских кочевников (или ирландских цыган), что обусловлено инбридингом в пределах относительно небольшого генофонда. Причины галактоземии На сегодняшний день достоверным является тот факт, что галактоземия возникает в результате врожденного дефекта определенных генов. Гены эти отвечают за секрецию ферментов, преобразующих галактозу, поступающую в организм...Медицинские заболевания
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 16516 | |
2 | 13789 | |
3 | 11668 | |
4 | 10149 | |
5 | 9303 | |
6 | 8766 | |
7 | 8078 | |
8 | 7750 | |
9 | 7297 | |
10 | 7262 | |
11 | 6546 | |
12 | 6532 | |
13 | 6435 | |
14 | 6342 | |
15 | 5886 | |
16 | 5547 | |
17 | 5387 | |
18 | 5137 | |
19 | 4964 | |
20 | 4962 |